Пропионска ацидемија је редак и озбиљан генетски поремећај који погађа више телесних система, укључујући мозак и срце. Најчешће се открива убрзо након рођења. Погађа 3.000 до 30.000 људи у Сједињеним Државама.
Због генетских дефеката, тело не може правилно да обради одређене делове протеина и масти. То на крају доводи до симптома стања. Ако се не дијагностикује и не лечи на време, може довести до коме, па чак и смрти.
Овај чланак објашњава симптоме пропионске ацидемије и како је дијагностиковати. Разматра лечење овог стања, друга медицинска питања повезана са њим и опште информације о очекиваном животном веку за пропионску ацидемију.
У већини случајева, симптоми пропионске ацидемије се јављају у року од неколико дана од рођења. Бебе се рађају здраве, али убрзо показују симптоме као што су лоша исхрана и смањен одговор. Ако се не дијагностикује и не лечи, могу се развити и други симптоми.
Ређе, симптоми се могу први пут појавити у касном детињству, адолесценцији или одраслом добу. Пропионска ацидемија такође може довести до хроничнијих проблема, без обзира на то када почне.
Пропионска ацидемија је „урођена грешка метаболизма“. Ово је група ретких болести узрокованих различитим генетским дефектима. Оне могу изазвати проблеме са метаболизмом, процесом којим се хранљиве материје у храни претварају у енергију.
Метаболизам се одвија кроз низ сложених и добро координисаних хемијских реакција, тако да проблеми са много различитих гена могу довести до поремећаја нормалних метаболичких процеса.
Пропионска ацидемија такође припада подскупу ових поремећаја који се називају органска ацидурија. Ови генетски поремећаји настају услед поремећеног метаболизма одређених врста аминокиселина (градивних блокова протеина) и одређених компоненти угљених хидрата и масти.
Као резултат тога, нивои неких киселина које су нормално присутне у телу могу почети да расту до нездравих нивоа.
Дефекти у различитим ензимима узрокују различите врсте органске ацидурије. На пример, болест јаворовог сирупа је још једна ретка болест у овој категорији. Добила је име по карактеристичном мирису.
Рибљи мирис је такође познат као мирис пропионске ацидемије и повезан је са једним од његових доживотних третмана.
Пропионска ацидемија је узрокована дефектом у једном од два гена: PCCA или PCCB. Ова два гена чине две компоненте ензима који се зове пропионил-CoA карбоксилаза (PCC). Без овог ензима, тело не може правилно да метаболише одређене аминокиселине и одређене компоненте масти и холестерола.
Још не. Истраживачи су већ идентификовали гене PCCA и PCCB, али како је наука напредовала, сазнали су да чак 70 генетских мутација може играти улогу. Лечење може да варира у зависности од мутације, а неке студије генске терапије показале су обећавајуће резултате за будуће терапије. Тренутно је фокус на постојећим третманима за ову болест.
Други симптоми пропионске ацидемије могу укључивати проблеме са производњом енергије због метаболичке дисфункције.
Пропионска ацидемија је аутозомно рецесивна генетска болест. То значи да особа мора наследити погођени ген од родитеља да би развила болест.
Ако пар има дете рођено са пропионском ацидемијом, постоји 25% шансе да ће следеће дете такође имати болест. Такође је важно проверити постојећу браћу и сестре који касније могу развити симптоме. Рана дијагноза и лечење могу помоћи у спречавању дугорочних компликација болести.
Разговор са генетским саветником може бити веома користан за многе породице. Ово ће вам омогућити да разумете ризике ваше ситуације. Пренатално тестирање и селекција ембриона такође могу бити опције.
Дијагноза пропионске ацидемије захтева темељну анамнезу и физички преглед, као и лабораторијске тестове. Важно је поставити дијагнозу што је пре могуће, јер су оболели често веома болесни.
Много различитих врста медицинских проблема може изазвати тешке неуролошке симптоме и друге симптоме који се јављају код пропионске ацидемије, укључујући и друге ретке генетске поремећаје. Здравствени радници треба да искључе друге могуће дијагнозе сужавањем специфичног узрока.
Особе са пропионском ацидемијом могу такође имати абнормалности на специјализованијим тестовима. На пример, особе са овим поремећајем имају повишен ниво супстанце која се зове пропионилкарнитин.
На основу ових почетних тестова, лекари раде на потврђивању дијагнозе. Ово може укључивати тестове за процену колико добро функционише ензим PCC. Генетско тестирање гена PCCA и PCCB такође се може користити за разјашњење дијагнозе.
Понекад се код новорођенчади први пут дијагностикује на основу резултата стандардних скрининг тестова за новорођенчад. Међутим, не тестирају се све државе или земље широм света на ову конкретну болест. Поред тога, одојчад могу показати симптоме пре него што резултати ових скрининг тестова буду доступни.
Акутна болест изазвана пропионском ацидемијом је хитно медицинско стање. Без подршке, људи могу умрети током ових догађаја. Могу се јавити пре почетне дијагнозе или током периода стреса или болести. Овим људима је потребна интензивна подршка у болничком окружењу.
Људи са пропионском ацидемијом се суочавају са многим проблемима и често имају друга медицинска стања. На пример, кардиомиопатија која се развија у детињству (просечна старост 7 година) узрок је многих смртних случајева. Али свака прича је јединствена. Уз квалитетну негу, многи људи са пропионском ацидемијом могу живети пунијим и дужим животом. Тим специјалиста за ретке генетске болести и здравствених радника може помоћи.
Пропионска ацидемија често доводи до здравствене кризе у првих неколико дана живота која може бити преплављујућа. Процес обраде онога што се дешава може потрајати. Потребна је стална нега, али многи људи са пропионском ацидемијом настављају да живе пуним животом. Слободно се обратите пријатељима, породици и медицинском особљу за подршку.
Мартин-Ривада А., Паломино Перез Л., Руиз-Сала П., Наваррете Р., Цамбра Цонејеро А., Куијада Фраиле П. и други. Дијагноза урођених метаболичких поремећаја у проширеном неонаталном скринингу у региону Мадрида. Извештај ЈИМД 2022, 27. јануар; 63(2): 146–161. дои: 10.1002/јмд2.12265.
Форни П, Херстер Ф, Балхаузен Д, Чакрапани А, Чепмен КА, Диониси-Вичи С, и др. Смернице за дијагнозу и лечење метилмалонске и пропионске ацидемије: прва ревизија. Ј је наследио Dis metab. Мај 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Фрејзер Џ.Л., Вендити К.П. Метилмалонска киселина и пропионска ацидемија: ажурирање клиничког лечења. Тренутно мишљење у педијатрији. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Алонсо-Баросо Е, Перез Б, Десвијат ЛР, Ричард Е. Кардиомиоцити изведени из индукованих плурипотентних матичних ћелија као модел за болест пропионске ацидемије. Int J Mol Sci. 2021. 25. јануар; 22 (3): 1161. Кућна канцеларија: 10.3390/ijms22031161.
Гринерт С.Ц., Милерлеиле С., Де Силва Л. и др. Пропионска ацидемија: клинички ток и исходи код 55 деце и адолесцената. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Аутор: Рут Џесен Хикман, др Рут Џесен Хикман, др, је слободна медицинска и здравствена списатељица и ауторка објављених књига.